潮健康／林昱彣
「脊髓性肌肉萎縮症」
（Spinal Muscular Atrophy, SMA）為一種
罕見的遺傳性神經肌肉疾病
，因患者之
運動神經元逐漸退化
，導致
肌肉無力
與
萎縮
。該疾病不僅嚴重
影響患者行動
、
吞嚥功能
，甚至可能導致
呼吸系統病變
。SMA在過去常被視為是
無法逆轉的疾病
，但隨著基因療法與新型治療藥物的問世，以及台灣健保給付擴大下，SMA患者終於
迎來治療契機
。
新生兒階段恐奪命 嚴重型SMA須及早診治
臺北醫學大學附設醫院小兒科主任張璽醫師
受訪表示，SMA在臨床表現依型別而異，嚴重程度差異甚大。
第四型SMA較為罕見
，通常在
成年後
才發病，症狀進展緩慢，主要表現為
肌肉無力
，對呼吸功能影響較小，但患者的肌力仍可能隨時間逐漸衰退。
至於嚴重型SMA如
第一型
、
第二型
與
第三型
，通常在
嬰幼兒時期即出現症狀
。第一型SMA是
最嚴重且最常見的類型
，病徵在出生後
6個月內
即非常明顯，
無法獨立坐起、吞嚥與吸吮困難、呼吸困難
。若未接受治療，大多數會
因呼吸衰竭在2歲前死亡
。第二型SMA通常在
6至18個月大時出現病徵
，病童可以在
沒有支撐的情況下獨立坐穩
，但
無法獨自站立或行走
，儘管
預期壽命縮短
，
大多數能活到成年期
。第三型SMA在
18個月大後
才出現病徵，病童
可以獨立行走，預期壽命不受影響
。
張璽醫師指出，過往針對SMA的治療多半侷限於症狀支持性療法，例如物理治療以改善肌力衰退、使用呼吸器輔助呼吸等，這些方法僅能延緩退化速度，無法從根本上改變病程。
SMA治療新突破：3療法助力患者終止疾病惡化
張璽醫師說明，目前台灣核准使用的SMA藥物涵蓋三種治療機制，包括脊髓腔注射的「
背針
」治療、
口服藥物
與
基因療法
。這些治療皆著眼於提升
SMN蛋白
的表現，以延緩疾病惡化，甚至改善運動能力。
張璽醫師分享一位約
10歲的重症SMA兒童個案
，因合併
脊椎側彎
，使得背針施打過程相對困難。脊椎側彎會
改變脊柱的正常解剖結構
，使得醫師
難以精確找到注射點
，因此，這類個案需仰賴
放射科
的影像協助定位，以及
麻醉科
的參與以降低施打過程中的疼痛與風險。
接受背針治療後，張璽醫師觀察到該患者出現不少正向改變：最顯著的是
肌力進步
，特別是
核心及軀幹力量
有所增強。治療前由於個案的肌力不足、難以維持坐姿，身體經常會呈現
往下垂墜的姿勢
。治療一段時間後，患者的
肌力足以支撐坐姿
，甚至
可以在支撐下坐起身，翻身能力也有所進步
。另外，個案原本
脖子容易晃動
，治療後能更
穩固地支撐頭部
，並自由轉動頭部觀察周遭環境，不像過去需要輔具固定頭部、只能看單一方向。
上述大肌肉功能的改善，讓原本只能長期臥床甚至翻身困難的病童，不僅可以
憑藉一己之力坐起身，甚至具備能夠自行翻身的能力
。「這些進步改善了病童的生活品質，也實質
減輕了主要照顧者的負擔
，例如
夜間協助病童翻身的頻率可以減少
。雖然該病童仍需輪椅代步，但肌力提升，尤其脖子和軀幹的支撐改善，使其在輪椅上能更好地維持坐姿，視野更廣闊，對於
課業學習
和
人際互動
都有很大幫助！」
「多專科團隊」介入SMA治療 幫助卸下家屬照護重擔
SMA的治療為需要長期追蹤和多面向照護的過程，由於SMA會影響到
運動、呼吸、骨骼、吞嚥等多個系統
，單一科別的醫師難以全面照顧患者需求。因此，
多專科團隊（MDT）在SMA的照護中扮演著至關重要的角色
。張璽醫師指出，以北醫為例，SMA的多專科團隊包含
小兒神經科
、
小兒復健科
（評估運動功能、提供復健建議）、
骨科/脊椎外科
（處理脊椎側彎等問題）、
麻醉科
（協助執行脊髓腔注射或手術麻醉）、
小兒外科
（若有吞嚥困難需置放胃造廔管時協助），另外可能包括
胸腔科
（評估呼吸功能）及
內分泌科
（監測骨質密度）等。
在多專科團隊中設有專責的
個案管理師
或
協調師
，負責串聯各專科的資源，並事先規劃病童的檢查與治療時程。張璽醫師強調，多專科團隊的設立是希望盡可能縮短病童住院時間，提升照護效率，例如
安排病童在住院期間集中完成復健評估、骨密度檢查、呼吸功能測試、治療施打等，目標是將所有排程濃縮在2天內完成
。
過去SMA治療資源多集中於
少數大型醫學中心
，而隨著SMA治療藥物發展和經驗的累積，「
就近治療
」也成為了病人們新的選項。張璽醫師表示，不少SMA患者家屬過去需要
舟車勞頓數小時，才能抵達特定醫學中心
，對於患者照護而言無疑耗時費力。北醫現今擴大與外部醫學中心跨院交流、內部凝聚多專科團隊的高效協調經驗，病童能在
短時間內完成所有必要的檢查和治療
，相較於在大醫院可能面臨較長的等待時間，就近治療在時間安排上更具優勢，為病患和家庭帶來更便捷且穩定的照護。
單一給付藥物限制下 需審慎選擇治療策略
目前健保規範僅能選擇一種SMA藥物，選擇前須與醫師詳細討論治療目標與個人狀況。例如部分
成人
患者考量工作時程安排，可能偏好
口服藥物
；而對
6個月內確診的新生兒
，
基因療法
則有機會阻斷病程惡化，但目前無法確保不再發病或惡化。
對於第二、三型的病童，脊髓腔注射的背針藥物因較早問世且有長期、大量實證數據支持
，臨床上會建議優先考慮。張璽醫師強調，無論選擇哪種治療方式，及早診斷並介入治療，有望終止惡化，並進一步改善患者運動功能。醫療團隊亦會詳細解釋各種藥物的施打方式、可能的風險、預期效果以及長期追蹤的需要，協助家庭權衡利弊、選擇最適合的治療策略。
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