杭亭頓氏症是什麼?
根據「罕見疾病基金會」資料顯示,杭亭頓氏症(Huntington Disease)是一種罕見、漸行性、致命性的遺傳疾病,發生在亞洲人的機率約0.38人/十萬人。
發病時會造成腦細胞、組織的退化,引起肢體全部、局部肌肉無法控制的不自主運動(此症狀也使它得到「跳舞症」之名),智力也會因為退化而逐漸衰退、甚至喪失。
杭亭頓氏症的發病的前五年不需任何治療,但6~10年的「第二個五年」則開始需要接受照護、治療。
35-44歲通常為此病狀的發病年紀,但也有一成患者於20歲前即發病,兩成五患者在五十歲以後才發病。發病後平均存活壽命為15-18年。
杭亭頓氏症發病
初期症狀不易察覺,是出現在腦部的「基底核」。而在發病之後,會從不同的三個方面出現症狀:
運動方面
杭亭頓氏症最廣為人知的症狀,就在於肢體全部、局部肌肉無法控制的不自主運動。輕至手指不自主晃動、拍桌、戳臉,重至走路不協調、突發性的全身扭動、大吼,都是杭亭頓氏症可能引起的現象。
認知方面
加州大學的杭廷頓氏症專家蘇珊皮爾曼(Susan Perlman)指出,杭亭頓氏症造成腦細胞退化、死亡,也如各種神經疾病相同,會直接影響到大腦的思考能力。
患者會開始對快速、複雜的工作任務感到吃力,逐漸沒辦法完成高效率、高難度的事情──部分患者是因為思考能力變差,才注意到自己身患此疾。
情緒方面
消沉、易怒,是最常出現在杭亭頓氏症患者的情緒。患者的人格特質視病情會產生微小到巨大的改變。令人訝異的是,同樣為杭亭頓氏症的初期症狀,情緒方面的症狀與前兩者症狀可能會差上十年之久。
兩種人特別注意此症!
35~44歲是杭亭頓氏症最易發生的高峰期,而因杭亭頓氏症乃遺傳疾病,若家族中有杭亭頓氏症病史,也需特別注意自己的發病可能。
原文出自 Prevention
封面圖片出自ucsdnew