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38歲林女士便秘、血便3年，自以為是痣瘡，做了大腸鏡檢查，才發現上百顆瘜肉已有4顆癌變，病因竟是被稱為恐怖遺傳的家族性大腸瘜肉症。臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江提醒，具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫，避免延誤治療。
雙親之一有此基因 子女罹病率高
大腸惡性腫瘤是國人常見癌症，家族史為高危險因子。林北江醫師指出，家族性大腸瘜肉症的病因是來自第五條染色體基因缺損，屬顯性遺傳，雙親之一有這個基因，下一代罹病機率高達五成，沒有治療藥物，而且百分之百會變成惡性腫瘤，因此被形容為恐怖遺傳。
雙親之一有家族性大腸瘜肉症基因，下一代罹病機率高達五成
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林女士表示，媽媽有5個兄弟姐妹，包括媽媽共有3人因大腸癌過世，年輕時曾擔心自己的罹病風險，但從未檢查，3年前出現便秘、血便，軟便劑吃到3顆也不一定能排便，還一直誤以為是痣瘡。
若子女發現瘜肉 應每年追蹤
查出病因後，林北江醫師建議，林女士目前4歲、8歲的子女應於12到15歲間開始做第一次大腸鏡檢查，如果發現瘜肉，每年都要做規則追蹤檢查，並在20歲左右，瘜肉還沒有癌變前，及早進行預防性手術切除大腸，保留肛門，比較能保障未來的生活品質。
如果發現瘜肉，每年都要做規則追蹤檢查
林北江醫師考量林女士腫瘤位置與生活品質，經病人同意手術切除全大腸直腸，並做永久的迴腸造瘻口，儘管對林女士的生活造成很大不便，但在家人與慈濟醫護與志工團隊鼓勵下，最後調整心態勇敢接受生命的挑戰。
有家族史一定要儘早檢查
雖然家族性大腸瘜肉症在大腸癌病人中，比率佔百分之一，並不多見。但林北江醫師強調，即使沒有家族病史，仍有二到三成病人可能基因突變罹病。他提醒，有大腸癌家族病史一定要儘早檢查。不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便，即便沒有症狀、無家族史，最好在45歲做第一次大腸鏡檢查，才不會延誤治療。
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