每日健康／洪素卿（資深醫藥記者）
諮詢：中山醫學大學附設醫院小兒神經科蔡政道醫師
臉上「痘痘」長得很奇怪、還久久消不掉？小心身體其他地方也有腫瘤！一名二十多歲的年輕女性，臉上一直有些消不了的青春痘、皮脂瘤，原本到皮膚科就診、希望用鐳射把臉上的違章建築處理掉，沒想到醫師仔細觀察後，建議她轉診並針對腦部、腎臟以及肺部進行影像檢查，結果竟然真的在腎臟發現一顆腫瘤。
中山醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師蔡政道醫師指出，該名患者罹患的是「結節硬化症」。
結節硬化症患者因為基因突變，身上包括皮膚、腎臟、腦部、肺臟甚至心臟等多處器官會長出一般稱為「結節」的小腫瘤。國外估計此病發生率約為六千分之一，可是在台灣目前報告案例只有四百到五百名個案，相當於發生率僅有六萬分之一、明顯遠低於國外，推測其中絕大多數人很可能就像是這名患者一樣，因為本身症狀不明顯，沒有緊急問題、一直沒有就醫。
值得注意的是，等到有症狀才就醫，對身體卻可能造成不可逆的損傷！蔡政道解釋，結節硬化症臨床表現差異很大，約有七、八成患者小時候就會出現癲癇症狀，然後就醫經腦部影像檢查發現有結節、獲得確診。
部分患者則沒有癲癇症狀，因此可能一直到成年後才因為腎臟腫瘤或是肺臟腫瘤、甚至因為腫瘤進一步造成出血、氣胸等問題才就醫．蔡政道指出，先前有患者就是因為腰痛血尿到醫院急診，發現腎臟有腫瘤，切掉一邊腎臟才知道是「結節硬化症」。
其實，結節硬化症除了常見「嬰兒點頭癲癇」症狀外，皮膚上常可以發現血管纖維瘤、脫色斑、鯊魚皮班．若是發現有疑似病灶，經合併影像檢查發現有其他腫瘤，或是合併基因診斷，可以及早確診、追蹤，以便適時介入治療。
蔡政道指出，有癲癇症狀的結節硬化症患者，常合併有智能發展障礙或是自閉等，文獻顯示，假設能夠早期把癲癇控制下來，其後認知功能會好很多．
除了用藥控制癲癇，針對結節的部分，早年主要是以外科局部切除或是栓塞治療等見招拆招．近年有新藥可以抑制結節增長，「就像是踩煞車」來減緩腫瘤成長速度，對於還沒有走到外科介入的患者來說，是一個不錯的選擇．
一般來說，有三到四公分以上明顯血管瘤建議可以用藥．目前臨床上用藥的個案效果都不錯，只要一點點劑量、就有非常好的效果．針對腎臟腫瘤的治療策略，則建議先用藥，其次是栓塞，然後才是局部切除．如果腫瘤長在肺臟，則是有氣胸、肺功能往下走等情形時，建議使用腫瘤抑制劑．定期追蹤，早期發現、早期治療，是面對結節硬化症最好的因應之策！
