嬰兒死亡率最高!脊髓性肌肉萎縮症7月1號納健保給付,有望助病兒展翅追夢

| 日期:2020-07-01 | 責任編輯: 今健康 | 分類: 專題報導

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脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,脊髓性肌肉萎縮症會隨著時間逐漸惡化,從症狀來區別可分為嬰兒型與晚發性,嬰兒型患者大多2歲前就會面臨死亡,而晚發型雖然發病時間晚,依然有肌肉無力與殘疾風險,也可能無法獨自站立與行走。由於脊髓及腦幹的運動神經元退化,患者會有嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終出現行走及進食困難,並且無法呼吸。

台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師指出,帶有脊髓性肌肉萎縮症基因的人,並不會發病或有症狀,但若夫妻皆有基因,每胎約有25%機會產下罹患脊髓性肌肉萎縮症的孩子,全台目前已累積超過400名脊髓性肌肉萎縮症患者,隨著運動神元的退化,可能出現肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮,不但影響行走與進食,甚至可能無法呼吸而導致死亡。醫師指出,8成脊髓性肌肉萎縮症都是在3歲前發病,也有部份是成年後才發生,根據發病年齡和運動功能問題,可以分為四大類型,症狀也有相當差異。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師說明,脊髓性肌肉萎縮症的患者多在幼年發病,雖然智力發展與常人無異,但在成長過程中要面對身體逐漸退化、喪失運動功能等困境,甚至失去行走和自理能力,直到最終無法呼吸,眼睜睜看著身軀無法動彈而束手無策。近年國際臨床試驗發現,如果能及早用藥治療,有機會維持或改善脊髓性肌肉萎縮症的運動功能發展。

鐘育志說明,父母得知孩子確診脊髓性肌肉萎縮症時,必然感覺非常難受,還必須學習如何照顧生病的孩子,然而年紀還小的患者必須面對身體一天天衰弱的狀態,難以與正常孩子一般正常追夢。所幸近年醫藥進步,及早用藥有機會維持或改善脊髓性肌肉萎縮症的運動功能發展,我國健保數也公告首個脊髓性肌肉萎縮症用藥於109年7月起納入給付,凡在1歲前確診,年齡在6歲以下,或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者,都可申請成為給藥對象。

鐘育志表示,目前全球疫情延燒,行動不便的脊髓性肌肉萎縮症患者和家屬更顯艱困,需要家庭與社會更多的支持,建保納入給付之後,將有近一成脊髓性肌肉萎縮症的小朋友有機會受惠,未來更有機會實現人生夢想。醫師呼籲,社會上應該有更多人瞭解脊髓肌肉萎縮症,並且共同關心SMA患者,用愛和鼓勵讓他們更加充滿力量。

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